Eksperci – badania genetyczne powinny być częściej wykonywane w diagnozowaniu nowotworów

Nowotwory BRCA – diagnostyka Badania genetyczne powinny być częściej wykorzystywane w diagnozowaniu nowotworów – podkreślali eksperci podczas konferencji w Warszawie dotyczącej diagnostyki molekularnej. Kierownik Kliniki Onkologii i Chorób Piersi Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego profesor Tadeusz Pieńkowski powiedział, że nie tylko rak piersi i jajnika, ale także rak prostaty i trzustki może być związany z mutacją genów BRCA 1-2, co dotyczy od kilku do kilkunastu procent pacjentów. Dodał, że stwierdzenie, że chory ma mutację BRCA pozwala na zastosowanie celowanej terapii, która przynosi korzyści. „Dla każdego chorego, który ma wskazania do otrzymywania takiego leku, jest to bardzo istotna informacja, bo może mieć decydujący wpływ na wydłużenie życia i łagodzenie dolegliwości związanych z nowotworem, ale żeby zastosować to leczenie, trzeba wykonać badanie genetyczne” – zaznaczył profesor. Pani Ewa Bulisz zachorowała na raka piersi 6 lat temu. Była trzecią kobietą w rodzinie, po siostrach matki, u której wykryto ten nowotwór. Jak mówiła, gdyby wiedziała wcześniej, że jest nosicielką genu BRCA1, inaczej wyglądałoby jej leczenie i mogłaby uniknąć kilku operacji. „Najpierw usłyszałam, że powinna mieć usunięty sam guz. Później, po radioterapii i chemioterapii, kiedy dowiedziałam się, że jestem nosicielką genu BRCA1 i jakie wiąże się z tym zagrożenie, wtedy zdecydowałam na usunięcie obu piersi. Gdybym wiedziała o tym wcześniej, uniknęłaby trzech z siedmiu operacji. Druga rzecz jest taka, że bez tych badań, nawet nie wiedziałabym, kto w mojej rodzinie jest obciążony” – dodała. Badania genetyczne w określonych wskazaniach są finansowane z NFZ, jednak ich zakres jest ograniczony i zależy od miejsca zamieszkania. Aż połowa nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika nie ma wykonanych badań w kierunku mutacji BRCA1-2. Poniżej 10 procent chorych na raka piersi ma zlecone takie badania. Natomiast w przypadku raka prostaty czy raka trzustki – zaledwie 2-3 procent pacjentów przechodzi badania molekularne w tym kierunku. IAR/Informacyjna Agencja Radiowa/ #Stankiewicz/i wz/w dwi/