Medyczna Racja Stanu o chorobach rzadkich

Choroby rzadkie – leczenie – diagnostyka Poprawa dostępu do diagnostyki genetycznej, leczenia i rehabilitacji oraz utworzenie ośrodków referencyjnych – to główne wyzwania w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. O realizacji rządowego Planu dla Chorób Rzadkich dyskutowali w Warszawie eksperci Medycznej Racji Stanu. Konsultant Krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej profesor Jolanta Sykut-Cegielska powiedziała, że 80 procent chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie, a w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp, jeśli chodzi o terapie genowe i dostęp do terapii innowacyjnych. „Są to terapie ratujące życie, które potrafią zahamować progresję choroby u pacjentów. Przykładem mogą być lizosomalne choroby spichrzeniowe. Choroby te w dużym uproszczeniu polegają na tym, że brakuje pewnych enzymów i te enzymy już są produkowane w oparciu o technologie rekombinowanego DNA” – dodała profesor. Prezes Polskiej Unii Onkologii doktor Janusz Meder powiedział, że w onkologii jest ponad 200 podtypów nowotworów różnych narządów, które są określane jako rzadkie lub ultrarzadkie. Dotyczą one między innymi płuc, przewodu pokarmowego, tarczycy, mięsaków tkanek miękkich i kości. „Powstały już ośrodki najwyższego stopnia referencyjności, tak zwane unity, gdzie są skupieni specjaliści, którzy te choroby rzadkie szybko rozpoznają i leczą” – podkreślił. Na świecie rozpoznano od 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich. Jednak ich występowanie jest częste, bo według szacunków tylko w Polsce cierpi na takie schorzenia od 2,5 miliona do 3 milionów osób, w całej Unii Europejskiej – 30 milionów, a na świecie nawet 300 milionów. Przyjęty przez rząd w 2021 roku Plan dla Chorób Rzadkich zakłada stworzenie ośrodków referencyjnych leczenia rzadkich chorób, poprawę dostępu do diagnostyki molekularnej, powstanie rejestru poszczególnych chorób oraz paszportu chorego. Na realizację Planu dla Chorób Rzadkich przeznaczono około 130 milionów złotych.IAR/Informacyjna Agencja Radiowa/#Stankiewicz/i wz/w Wj

facebook
by e-smart.pl